Вопрос 1. Какие формы изменчивости вам известны?
Выделяют две формы изменчивости – модификационная (фенотипическая) и наследственная (генотипическая).
Модификационная изменчивость не вызывает изменений генотипа, она связана с реакцией данного, одного и того же генотипа на изменение внешней среды: в оптимальных условиях выявляется максимум возможностей, присущих данному генотипу.
Генотипическая изменчивость подразделяется на мутационную и комбинативную.
Вопрос 2. Что такое мутация? Чем комбинативная изменчивость отличается от мутационной?
Мутациями называются скачкообразные и устойчивые изменения единиц наследственности - генов, влекущие за собой изменения наследственных признаков. Термин “мутация” был впервые введен де Фризом. Мутации обязательно вызывают изменения генотипа, которые наследуются потомством и не связаны со скрещиванием и рекомбинацией генов.
Мутации возникают вследствие изменения структуры гена или хромосом и служат источником генетического разнообразия внутри вида. Благодаря постоянному мутационному процессу возникают различные варианты генов, составляющие резерв наследственной изменчивости. Однако разнообразие живых организмов, уникальность каждого генотипа обусловлены комбинативной изменчивостью – перегруппировкой хромосом при половом размножении и участков хромосом в процессе кроссинговера. При этом структура самих генов и хромосом остаётся той же, что и у родителей, но меняются сочетания наследственных задатков и характер их взаимодействия в генотипе.
Вопрос 3. Какие структуры клетки перестраиваются при мутационной изменчивости?
Мутации возникают вследствие изменения структуры гена или хромосом и служат источником генетического разнообразия внутри вида.
Вопрос 4. Сравните генеративные и соматические мутации. Что у них общего и чем они принципиально отличаются?
Мутации, возникающие в гаметах и клетках, из которых они образуются, называются генеративными, а происходящие в клетках тела организма, - соматическими. Генеративные мутации при половом размножении передаются последующим поколениям организмов. Соматические же мутации для эволюции и селекции организмов, размножающихся только половым путем, значения не имеют, зато у организмов с бесполым и вегетативным способами размножения они играют большую роль.
Вопрос 5. Составьте и заполните таблицу «Многообразие мутаций (по уровню возникновения)».
Вопрос 6. Какие критерии положены в основу классификации мутаций, представленных в учебнике? Предложите свои варианты классификаций мутаций.
Существует несколько классификаций мутаций по различным критериям. Мёллер предложил делить мутации по характеру изменения функционирования гена на гипоморфные (измененные аллели действуют в том же направлении, что и аллели дикого типа; синтезируется лишь меньше белкового продукта), аморфные (мутация выглядит, как полная потеря функции гена), антиморфные (мутантный признак изменяется, например, окраска зерна кукурузы меняется с пурпурной на бурую) и неоморфные.
В современной учебной литературе используется и более формальная классификация, основанная на характере изменения структуры отдельных генов, хромосом и генома в целом. В рамках этой классификации различают следующие виды мутаций: геномные; хромосомные; генные.
Вопрос 7. Что такое полиплоидия? Почему среди высших животных не существует полиплоидных организмов?
У простейших и у растений часто наблюдается увеличение числа хромосом, кратное гаплоидному набору. Такое изменение хромосомного набора носит название полиплоидии. Степень её бывает различной. У простейших число хромосом может увеличиваться в несколько сотен раз. Широко распространена полиплоидия у высших растений. С увеличением числа хромосомных наборов в кариотипе возрастает надёжность генетической системы, уменьшается опасность снижения жизнеспособности в случае мутации. Полиплоидия нередко повышает жизнеспособность, плодовитость и другие жизненные свойства. В растениеводстве искусственно получают полиплоидные сорта культурных растений, которые отличаются высокой продуктивностью. У высших животных, например у млекопитающих, полиплоидия встречается лишь в некоторых тканях, например в клетках печени.
У раздельнополых животных как в естественных, так и в искусственных условиях полиплоидия встречается крайне редко. Это обусловлено тем, что полиплоидия, вызывая изменение соотношения половых хромосом и аутосом, приводит к нарушению конъюгации гомологичных хромосом и тем самым затрудняет определение пола. В результате такие формы оказываются бесплодными и маложизнеспособными.
Вопрос 8. Как можно вызвать увеличение частоты мутаций?
Число мутаций можно резко увеличить, воздействуя на организм мутагенными факторами: ионизирующим излучением, ультрафиолетовым излучением, повышенной температурой (напр., при выращивании мушек-дрозофил при температуре на 10 град. выше обычной число мутаций увеличивается в трое), химическими веществами (напр., солями свинца, ртути, формалином, хлороформом и т.д.) Колхицин применяется для получения полиплоидных форм растений и кариотипирования.
Причиной мутаций могут быть также вирусы.
Метод искусственного получения жизнеспособных полезных мутаций становится все более важным в селекции растений. Важная задача селекции - получение сортов, сочетающих высокую урожайность со скороспелостью, и эту задачу можно решить с помощью мутагенеза.
Вопрос 9. Объясните, почему Чарлз Дарвин называл наследственную изменчивость неопределённой.
Среди наследственных изменений, которые одни только и могут служить материалом для эволюции, Дарвин различал определенные и неопределенные. Определенные изменения, по мысли Дарвина, могут возникать у целой совокупности особей одного и того же вида при перемене внешних условий (климат, пища и т. п.) , причем эти изменения совершаются в одном определенном направлении. Неопределенными изменениями Дарвин называл изменения, происходящие в самых различных направлениях. Измененные особи могут при этом мало отличаться от исходных, но зато многообразие потомства оказывается очень значительным. В этом случае установить зависимость характера изменений от воздействия тех или иных конкретных условий окружающей среды практически невозможно.
Вопрос 1. В чем основные различия между модификациями и мутациями?
Модификационная изменчивость.
Модификационная изменчивость характеризуется следующими основными свойствами:
1.Ненаследуемостью.
Модификационная изменчивость - фенотипическая, т. е. не затрагивает генотипа. Поэтому модификации не передаются из поколения в поколение. Если фактор, ее вызывающий, прекращает свое действие, то через какое-то время модификация может исчезнуть. Мутационная изменчивость представляет собой изменения генотипа, возникающие под влиянием факторов внешней и внутренней среды, относится к генотипической, т. е. мутации передаются из поколения в поколение.
2.Групповым характером изменений.
Модификации носят групповой характер: в одинаковых условиях все особи одного вида изменяются сходным образом. Кроме того, зная, какой фактор действует на группу организмов одного вида, можно предположить, в каком направлении произойдут изменения. Мутации возникают внезапно, ненаправленно, один и тот же мутаген у разных организмов может вызвать разные мутации.
3.Четкой зависимостью направленности изменений от определенного воздействия внешней среды.
Модификации носят адаптивный характер: благодаря им организм приспосабливается к изменившимся условиям среды. Например, загар, образующийся при избыточной инсоляции, служит защитой глубоких слоев кожи и других органов и тканей от сильного ультрафиолетового излучения. Это происходит благодаря пигменту меланину, который на солнце образуется в коже в больших количествах.
4.Нормой реакции
- то есть, границы этого вида изменчивости определяются генотипом организма. Границы модификационной изменчивости, контролируемые генотипом организма, называют нормой реакции. Одни признаки (например, молочность скота) - обладают широкой нормой реакции, другие (например, цвет шерсти) - узкой.
Таким образом, можно сказать, что наследуется не сам признак, а способность организма (определяемая его генотипом) продемонстрировать признак в большей или меньшей степени в зависимости от условий существования.
Мутации.
Мутации имеют ряд свойств:
1. возникают внезапно, и мутировать может любая часть генотипа;
2. чаще бывают рецессивными и реже - доминантными;
3. могут быть вредными (большинство мутаций), нейтральными и полезными (очень редко) для организма;
4. передаются из поколения в поколение;
5. представляют собой стойкие изменения наследственного материала;
6. это качественные изменения, которые, как правило, не образуют непрерывного ряда вокруг средней величины признака;
7. могут повторяться.
Мутации же далеко не всегда являются полезными. Часто они вредны для организма и снижают жизнеспособность особи.
Вопрос 2. Какие мутации вы знаете?
Мутации происходят под влиянием как внешних, так и внутренних воздействий. Различают мутации генеративные - они возникают в гаметах и соматические - они возникают в соматических клетках и затрагивают лишь часть тела; последние будут передаваться следующим поколениям только при вегетативном размножении.
По характеру изменений в генотипе мутации подразделяются на несколько видов:
Точечные, или генные мутации. Точечные, или генные мутации представляют собой изменения в отдельных генах. Это может произойти при замене, выпадении или вставке одного или нескольких нуклеотидов в молекуле ДНК. Например, нарушение в последовательности нуклеотидов АГГЦЦА может быть связано с потерей (АГ_ЦЦА), с добавлением (АГГТЦЦА) или заменой (АГТЦЦА) одного из них. Результатом генных мутаций является образование нового белка. Даже один измененный нуклеотид может оказать большое влияние на жизнеспособность организма. Если новый белок, появившийся при участии мутантного гена, будет силь¬но отличаться по своей структуре и свойствам от первоначального, организм может погибнуть. Несущественные изменения в белке не отразятся на жизнеспособности особи.
Хромосомные мутации. Хромосомные мутации представляют собой изменения частей хромосом или целых хромосом. Такие мутации могут происходить в результате делеции - утраты части хромосомы, дупликации - удвоения какого-либо участка хромосомы, инверсии - поворота участка хромосомы на 180°, транслокации - отрыва части хромосомы и перемещения ее в новое положение, например, присоединения к другой, негомологичной, хромосоме. Структурные хромосомные мутации, как правило, вредны для организма.
Геномные мутации. Геномные мутации заключаются в изменении (уменьшении либо увеличении) числа хромосом в гаплоидном наборе. Частный случай геномных мутаций - полиплоидия - увеличение числа хромосом в генотипе, кратное п. Это явление возникает при нарушении веретена деления при мейозе или митозе. Полиплоиды часто отличаются мощным ростом, большими размерами. Большинство культурных растений - полиплоиды. Гетероплоидия связана с недостатком или избытком хромосом в одной гомологичной паре. Эти мутации вредны для организма; примером может служить болезнь Дауна, при которой в 21-й паре появляется лишняя хромосома (трисомия по 21-й хромосоме).
Вопрос 3. Чем можно искусственно увеличить число мутаций?
Причины мутаций в природе до конца неясны. Доказано, что мутации можно вызвать путем применения ряда химических агентов (например, иприта, колхицина), под влиянием радиоактивных изотопов, при действии ионизирующего излучения, ультрафиолетом, рентгеновскими лучами. Факторы, вызывающие появление мутаций, называются мутагенами. Способность к мутированию - одно из основных свойств гена. Каждый отдельный ген обладает устойчивостью к действию мутагенных факторов; это явление известно как «стойкость» гена. Однако вследствие того, что генов в организме тысячи, общее число мутаций оказывается значительно. Известно, что у дрозофилы 5 % гамет несут мутации. Говорят, что популяции «насыщены» мутациями.
Вопрос 4. Какие мутации встречаются чаще - полезные или вредные?
Мутации могут быть вредными, нейтральными и полезными. Так как мутации - нарушения отрегулированного в течение миллионов лет естественным отбором генотипа, то в основном они вредны для организма, даже нередко приводят к гибели особи. Иногда мутации могут быть выгодны организму в определенных условиях. Например, на островах часты сильные ветры, и летающие насекомые часто гибнут. В этих условиях благодаря мутациям появились бескрылые формы, кото-рые оказались в более выгодных условиях, чем насекомые с крыльями.
Изменчивость — способность живых организмов приобретать новые признаки и свойства. Благодаря изменчивости, организмы могут приспосабливаться к изменяющимся условиям среды обитания.
Различают две основные формы изменчивости : наследственная и ненаследственная.
Наследственная , или генотипическая , изменчивость — изменения признаков организма, обусловленные изменением генотипа. Она, в свою очередь, подразделяется на комбинативную и мутационную. Комбинативная изменчивость возникает вследствие перекомбинации наследственного материала (генов и хромосом) во время гаметогенеза и полового размножения. Мутационная изменчивость возникает в результате изменения структуры наследственного материала.
Ненаследственная , или фенотипическая , или модификационная , изменчивость — изменения признаков организма, не обусловленные изменением генотипа.
Мутации
Мутации — это стойкие внезапно возникшие изменения структуры наследственного материала на различных уровнях его организации, приводящие к изменению тех или иных признаков организма.
Термин «мутация» введен в науку Де Фризом. Им же создана мутационная теория , основные положения которой не утратили своего значения по сей день.
- Мутации возникают внезапно, скачкообразно, без всяких переходов.
- Мутации наследственны, т.е. стойко передаются из поколения в поколение.
- Мутации не образуют непрерывных рядов, не группируются вокруг среднего типа (как при модификационной изменчивости), они являются качественными изменениями.
- Мутации ненаправленны — мутировать может любой локус, вызывая изменения как незначительных, так и жизненно важных признаков в любом направлении.
- Одни и те же мутации могут возникать повторно.
- Мутации индивидуальны, то есть возникают у отдельных особей.
Процесс возникновения мутаций называют мутагенезом , а факторы среды, вызывающие появление мутаций, — мутагенами .
По типу клеток, в которых мутации произошли, различают: генеративные и соматические мутации.
Генеративные мутации возникают в половых клетках, не влияют на признаки данного организма, проявляются только в следующем поколении.
Соматические мутации возникают в соматических клетках, проявляются у данного организма и не передаются потомству при половом размножении. Сохранить соматические мутации можно только путем бесполого размножения (прежде всего вегетативного).
По адаптивному значению выделяют: полезные, вредные (летальные, полулетальные) и нейтральные мутации. Полезные — повышают жизнеспособность, летальные — вызывают гибель, полулетальные — снижают жизнеспособность, нейтральные — не влияют на жизнеспособность особей. Следует отметить, что одна и та же мутация в одних условиях может быть полезной, а в других — вредной.
По характеру проявления мутации могут быть доминантными и рецессивными . Если доминантная мутация является вредной, то она может вызвать гибель ее обладателя на ранних этапах онтогенеза. Рецессивные мутации не проявляются у гетерозигот, поэтому длительное время сохраняются в популяции в «скрытом» состоянии и образуют резерв наследственной изменчивости. При изменении условий среды обитания носители таких мутаций могут получить преимущество в борьбе за существование.
В зависимости от того, выявлен ли мутаген, вызвавший данную мутацию, или нет, различают индуцированные и спонтанные мутации. Обычно спонтанные мутации возникают естественным путем, индуцированные — вызываются искусственно.
В зависимости от уровня наследственного материала, на котором произошла мутация, выделяют: генные, хромосомные и геномные мутации.
Генные мутации
Генные мутации — изменения структуры генов. Поскольку ген представляет собой участок молекулы ДНК, то генная мутация представляет собой изменения в нуклеотидном составе этого участка. Генные мутации могут происходить в результате: 1) замены одного или нескольких нуклеотидов на другие; 2) вставки нуклеотидов; 3) потери нуклеотидов; 4) удвоения нуклеотидов; 5) изменения порядка чередования нуклеотидов. Эти мутации приводят к изменению аминокислотного состава полипептидной цепи и, следовательно, к изменению функциональной активности белковой молекулы. Благодаря генным мутациям возникают множественные аллели одного и того же гена.
Заболевания, причиной которых являются генные мутации, называются генными (фенилкетонурия, серповидноклеточная анемия, гемофилия и т.д.). Наследование генных болезней подчиняется законам Менделя.
Хромосомные мутации
Это изменения структуры хромосом. Перестройки могут осуществляться как в пределах одной хромосомы — внутрихромосомные мутации (делеция, инверсия, дупликация, инсерция), так и между хромосомами — межхромосомные мутации (транслокация).
Делеция — утрата участка хромосомы (2); инверсия — поворот участка хромосомы на 180° (4, 5); дупликация — удвоение одного и того же участка хромосомы (3); инсерция — перестановка участка (6).
Хромосомные мутации: 1 — парахромосом; 2 — делеция; 3 — дупликация; 4, 5 — инверсия; 6 — инсерция.
Транслокация — перенос участка одной хромосомы или целой хромосомы на другую хромосому.
Заболевания, причиной которых являются хромосомные мутации, относятся к категории хромосомных болезней . К таким заболеваниям относятся синдром «крика кошки» (46, 5р -), транслокационный вариант синдрома Дауна (46, 21 t21 21) и др.
Геномной мутацией называется изменение числа хромосом. Геномные мутации возникают в результате нарушения нормального хода митоза или мейоза.
Гаплоидия — уменьшение числа полных гаплоидных наборов хромосом.
Полиплоидия — увеличение числа полных гаплоидных наборов хромосом: триплоиды (3n ), тетраплоиды (4n ) и т.д.
Гетероплоидия (анеуплоидия ) — некратное увеличение или уменьшение числа хромосом. Чаще всего наблюдается уменьшение или увеличение числа хромосом на одну (реже две и более).
Наиболее вероятной причиной гетероплоидии является нерасхождение какой-либо пары гомологичных хромосом во время мейоза у кого-то из родителей. В этом случае одна из образовавшихся гамет содержит на одну хромосому меньше, а другая — на одну больше. Слияние таких гамет с нормальной гаплоидной гаметой при оплодотворении приводит к образованию зиготы с меньшим или большим числом хромосом по сравнению с диплоидным набором, характерным для данного вида: нулесомия (2n - 2), моносомия (2n - 1), трисомия (2n + 1), тетрасомия (2n + 2) и т.д.
На генетических схемах, приведенных ниже, показано, что рождение ребенка с синдромом Клайнфельтера или синдромом Тернера-Шерешевского можно объяснить нерасхождением половых хромосом во время анафазы 1 мейоза у матери или у отца.
1) Нерасхождение половых хромосом во время мейоза у матери
| Р | ♀46, XX | × | ♂46, XY | ||
| Типы гамет | 24, XX 24, 0 | 23, X 23, Y | |||
| F | 47, XXX
трисомия по Х-хромосоме |
47, XXY
синдром Клайнфельтера |
45, X0
синдром Тернера- Шерешевского |
45, Y0
гибель зиготы |
|
2) Нерасхождение половых хромосом во время мейоза у отца
| Р | ♀46, XX | × | ♂46, XY |
| Типы гамет | 23, X | 24, XY 22, 0 | |
| F | 47, XXY
синдром Клайнфельтера |
45, X0
синдром Тернера- Шерешевского |
Заболевания, причиной которых являются геномные мутации, также относятся к категории хромосомных. Их наследование не подчиняется законам Менделя. Кроме вышеназванных синдромов Клайнфельтера или Тернера-Шерешевского, к таким болезням относятся синдромы Дауна (47, +21), Эдвардса (+18), Патау (47, +15).
Полиплодия характерна для растений. Получение полиплоидов широко используется в селекции растений.
Закон гомологических рядов наследственной изменчивости Н.И. Вавилова
«Виды и роды, генетически близкие, характеризуются сходными рядами наследственной изменчивости с такой правильностью, что, зная ряд форм в пределах одного вида, можно предвидеть нахождение параллельных форм у других видов и родов. Чем ближе генетически расположены в общей системе роды и виды, тем полнее сходство в рядах их изменчивости. Целые семейства растений в общем характеризуются определенным циклом изменчивости, проходящей через все роды и виды, составляющие семейство».
Этот закон можно проиллюстрировать на примере семейства Мятликовые, к которому относятся пшеница, рожь, ячмень, овес, просо и т.д. Так, черная окраска зерновки обнаружена у ржи, пшеницы, ячменя, кукурузы и других растений, удлиненная форма зерновки — у всех изученных видов семейства. Закон гомологических рядов в наследственной изменчивости позволил самому Н.И. Вавилову найти ряд форм ржи, ранее не известных, опираясь на наличие этих признаков у пшеницы. К ним относятся: остистые и безостые колосья, зерновки красной, белой, черной и фиолетовой окраски, мучнистое и стекловидное зерно и т.д.
| Наследственное варьирование признаков * | Рожь | Пшеница | Ячмень | Овес | Просо | Сорго | Кукуруза | Рис | Пырей | ||
| Зерно | Окраска | Черная | + | + | + | — | — | + | + | + | + |
| Фиолетовая | + | + | + | — | — | + | + | + | — | ||
| Форма | Округлая | + | + | + | + | + | + | + | + | + | |
| Удлиненная | + | + | + | + | + | + | + | + | + | ||
| Биол. признаки | Образ жизни | Озимые | + | + | + | + | + | ||||
| Яровые | + | + | + | + | + | + | + | + | |||
* Примечание . Знак «+» означает наличие наследственных форм, обладающих указанным признаком.
Открытый Н.И. Вавиловым закон справедлив не только для растений, но и для животных. Так, альбинизм встречается не только в разных группах млекопитающих, но и птиц, и других животных. Короткопалость наблюдается у человека, крупного рогатого скота, овец, собак, птиц, отсутствие перьев — у птиц, чешуи — у рыб, шерсти — у млекопитающих и т.д.
Закон гомологических рядов наследственной изменчивости имеет большое значение для селекции, поскольку позволяет предугадать наличие форм, не обнаруженных у данного вида, но характерного для близкородственных видов. Причем искомая форма может быть обнаружена в дикой природе или получена путем искусственного мутагенеза.
Искусственное получение мутаций
В природе постоянно идет спонтанный мутагенез, но спонтанные мутации — достаточно редкое явление, например, у дрозофилы мутация белых глаз образуется с частотой 1:100 000 гамет.
Факторы, воздействие которых на организм приводит к появлению мутаций, называются мутагенами . Обычно мутагены подразделяют на три группы. Для искусственного получения мутаций используются физические и химические мутагены.
Индуцированный мутагенез имеет большое значение, поскольку дает возможность создания ценного исходного материала для селекции, а также раскрывает пути создания средств защиты человека от действия мутагенных факторов.
Модификационная изменчивость
Модификационная изменчивость — это изменения признаков организмов, не обусловленные изменениями генотипа и возникающие под влиянием факторов внешней среды. Среда обитания играет большую роль в формировании признаков организмов. Каждый организм развивается и обитает в определенной среде, испытывая на себе действие ее факторов, способных изменять морфологические и физиологические свойства организмов, т.е. их фенотип.
Примером изменчивости признаков под действием факторов внешней среды является разная форма листьев у стрелолиста: погруженные в воду листья имеют лентовидную форму, листья, плавающие на поверхности воды, — округлую, а находящиеся в воздушной среде, — стреловидную. Под действием ультрафиолетовых лучей у людей (если они не альбиносы) появляется загар в результате накопления в коже меланина, причем у разных людей интенсивность окраски кожи различна.
Модификационная изменчивость характеризуется следующими основными свойствами: 1) ненаследуемость; 2) групповой характер изменений (особи одного вида, помещенные в одинаковые условия, приобретают сходные признаки); 3) соответствие изменений действию фактора среды; 4) зависимость пределов изменчивости от генотипа.
Несмотря на то, что под влиянием условий внешней среды признаки могут изменяться, эта изменчивость не беспредельна. Это объясняется тем, что генотип определяет конкретные границы, в пределах которых может происходить изменение признака. Степень варьирования признака, или пределы модификационной изменчивости, называют нормой реакции . Норма реакции выражается в совокупности фенотипов организмов, формирующихся на основе определенного генотипа под влиянием различных факторов среды. Как правило, количественные признаки (высота растений, урожайность, размер листьев, удойность коров, яйценоскость кур) имеют более широкую норму реакции, то есть могут изменяться в широких пределах, чем качественные признаки (цвет шерсти, жирность молока, строение цветка, группа крови). Знание нормы реакции имеет большое значение для практики сельского хозяйства.
Модификационная изменчивость многих признаков растений, животных и человека подчиняется общим закономерностям. Эти закономерности выявляются на основании анализа проявления признака у группы особей (n ). Степень выраженности изучаемого признака у членов выборочной совокупности различна. Каждое конкретное значение изучаемого признака называют вариантой и обозначают буквой v . Частота встречаемости отдельных вариант обозначается буквой p . При изучении изменчивости признака в выборочной совокупности составляется вариационный ряд, в котором особи располагаются по возрастанию показателя изучаемого признака.
Например, если взять 100 колосьев пшеницы (n = 100), подсчитать число колосков в колосе (v ) и число колосьев с данным количеством колосков, то вариационный ряд будет выглядеть следующим образом.
| Варианта (v ) | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 |
| Частота встречаемости (p ) | 2 | 7 | 22 | 32 | 24 | 8 | 5 |
На основании вариационного ряда строится вариационная кривая — графическое отображение частоты встречаемости каждой варианты.
Среднее значение признака встречается чаще, а вариации, значительно отличающиеся от него, — реже. Это называется «нормальным распределением» . Кривая на графике бывает, как правило, симметричной.
Среднее значение признака подсчитывается по формуле:
где М — средняя величина признака; ∑(v
28-02-2014, 12:41
В естественных условиях стабильность живых организмов не всегда абсолютна. У них наблюдаются случаи изменения фенотипа (чаще) и генотипа (реже), которые придают им способность взаимодействия: генотип - среда.
Процесс неожиданного (скачкообразного) изменения генетических структур организма или отдельного гена получил название мутации
(от лат. mutare
- изменять, менять). Организмы, растения, которые получили такие изменения и которые отличаются от исходного типа, называются мутантами.
Мутанты были известны давно. Так, по X. Шмальцу, немецкий аптекарь Шпренгер в 1590 году выделил мутантную форму с ланцетовидными листьями из чистотела; китайский император Канг-Хи - “рис императора”, дающий два урожая в год; „спорты” Ч. Дарвина и др. Однако импульс мутационным исследованиям дал один из трех первооткрывателей менделеевских правил наследования Гуго де-Фриз.
В книге „Мутации и периоды мутаций при происхождении видов” Г. де-Фриз изложил теорию мутационной изменчивости видов, суть которой заключалась в том, что виды появляются не постепенно под влиянием внешней среды, а одним прыжком, независимо от условий существования и друг от друга. Единственным источником новых наследственных изменений организмов являются мутации, которые возникают внезапно, скачкообразно.
Это утверждение привело к тому, что многие исследовали выявили и описали ряд мутаций как среди растений, так и среди животных.
Было установлено, что в природе возникают как большие (морфологически различные) мутации, так и малые (фенотипически не проявляющиеся). Последние встречаются во много раз чаще, чем большие. Было также установлено, что большие мутации почти никогда не давали начало новым видам, так они являются недостаточно приспособленными к внешним условиям, поэтому не могли успешно выдерживать конкуренцию с исходными формами. Малые же мутации, создаваемые и закрепляемые естественным отбором, давали начало новым формам, хорошо приспособленным к окружающей среде и постепенно превращались в новые виды.
Мутации в природе могут возникать внезапно без видимых на то причин: под воздействием высокой или низкой температуры, накоплением мутагенных продуктов обмена веществ при длительном хранении семян, действием излучений высокой энергии, которая всегда присутствует во внешних условиях среды вследствие естественной радиоактивности некоторых химических элементов или космического излучения из мирового пространства. Такие мутации получили название спонтанные.
Частота возникновения спонтанных мутаций в природе очень незначительная, примерно 1:1000000, и зависит как от генотипа, так и от физиологических и биохимических изменений, проходящих в клетке под влиянием внешних условий, в которых развивается организм. Это находит подтверждение в фактах экспериментального мутагенеза, когда под действием некоторых внешних условий число мутаций увеличивается в сотни раз.
Спонтанные мутации по действию на жизнеспособность и плодовитость делятся на четыре группы:
- летальные,
вызывающие гибель организма (гибель зародыша; неспособность к образованию корневой системы; к образованию хлорофилла и т.д.);
- сублетальные,
понижающие жизнеспособность организма. Для них характерно, что мутанты в течение некоторого времени живут, но затем гибнут из-за наследственного дефекта;
- стерильные мутации
не способны к оплодотвррению;
- нормальные мутации,
которые не изменяют жизнеспособность и плодовитость организма, а иногда и существенно их повышающие.
Природа происхождения спонтанных мутаций, причины их появления долгое время после Г. де-Фриза оставались неизвестны. Многие ученые считали, что причины возникновения мутаций заложены в самом организме.
Однако, в 1925 году в Ленинградском радиевом институте Г. Надсон и Г. Филиппов впервые получили мутации у грибов под влиянием лучей радия. Через два года, в 1927 году американский генетик Г. Меллер опубликовал работу „Искусственные трансмутации гена”, в которой сообщалось о значительном повышении частоты мутаций у дрозофилы при облучении ее лучами рентгена. Эти открытия, а несколько позже, Э. Баур и Г. Штуббе, показали, что наследственные изменения мутации у растений можно вызывать экспериментальным путем воздействием внешних условий.
Процесс получения мутаций под воздействием внешних условий получил название индуцированный (искусственный) мутагенез.
Внешние условия, вызывающие мутации, были названы мутагенными факторами
или просто мутагенами.
Мутагенные факторы (мутагены) делятся на:
- физические:
радиоволны, свет (инфракрасные лучи, ультрафиолетовый свет), рентгеновские лучи и т.д.;
- химические:
большое число органических и неорганических соединений (этиленамин - ЭИ; диэтилсульфат - ДЭС; диметилсульфат - ДМС; нитрозоэтилмочеивна - НЭМ; нитрозометилпочевина - HMM и др.).
Воздействие мутагенов во времени может быть: однократным; с опредленными интервалами; и хроническим.
Многообразное действие физических и химических мутагенов вызывают различные типы мутаций (табл. 5.8).
Для практической селекции наибольшее значение имеют генная и геномная (полиплоидия) мутации. Остальные типы мутаций большей частью, используются в научных исследованиях, которые через определенное время могут также оказаться практически очень важными.
Так как между генными (тип 1) и геномными (тип 4) мутациями имеются принципиальные различия, касающиеся способов их получения, поэтому их практическое использование относится к двум селекционным направлениям:
- мутационной селекции, основанной на индуцировании генных мутаций;
- селекции на основе генома, или кратном увеличении наборов хромосом (полиплоидия).
Мутации могут возникать во всех клетках растения. Ho мутировавший аллель может быть передан по наследству следующему поколению лишь в том случае, если мутация произойдет в половой клетке (гамете). Такие мутации называются генеративными.
Если же мутация произойдет в соматических клетках, то передача по наследству может произойти только у растений, размножающихся вегетативным способом. Такие мутации получили название соматические.
У плодовых растений хорошо изучены почковые (спортовые)
мутации.
Установлено, что измененные в результате мутационного процесса гены, наследуются также стабильно, как и до возникновения мутации. Однако измененные гены сами могут мутировать вновь, причем даже вернуться в исходное состояние:
Этот процесс называют обратной мутацией. Поэтому мутации бывают прямыми и обратными.
Большинство мутаций, как спонтанные, так и индуцированные, являются рецессивными по отношению к исходному состоянию. Отсюда, если скрестить образованный мутант с исходной формой, то растение F1 практически всегда будут похожи на исходную форму.
К мутационной (генной) селекции
селекционеры прибегают лишь в том случае, когда у хорошо известного и перспективного сорта необходимо улучшить какой-нибудь отдельный признак. Например, у пшеницы улучшить хлебопекарные качества зерна, повысить зимостойкость, устойчивость к полеганию, болезням и т.д.
Схему селекционной программы мутационной селекции можно представить в следующей последовательности (рис. 5.29).
Первый год.
Выбор сорта для облучения. Облучение достаточно большого количества семян одной или несколькими дозами (или оптимальной); высев облученных семян (раздельно); индивидуальное наблюдение и раздельная уборка растений; анализ растений (M1).
Второй год.
Выращивание потомств всех убранных растений в M1 в качестве семей M2 (не менее 20 растений на каждую семью). Тщательное наблюдение за развитием всех семей в М2 и отбор измененных по какому-нибудь признаку растений (т.е. мутантов). Индивидуальный внешний анализ и обмолот, (а если необходимо, проводят химический анализ по определению какого - либо вещества).
M4-M6 испытание мутантов на урожайность, устойчивость к полеганию и другие полезные признаки.
Третий год.
Выращивание отобранных мутантов в M2 по семьям. Тщательное наблюдение для определения константности мутанта в сравнении с исходным сортом. Мутанты, сохранившие изменения в M3 в такой степени, как и в поколении M2 отбираются и включаются в предварительное испытание с целью определения их ценности.
Четвертый и последующий годы.
Сравнение и оценка мутантных линий в отношении хозяйственно-ценных признаков. К дальнейшему испытанию и размножению оставляют только выделившиеся мутанты с хорошо выраженными ценными признаками и свойствами.
При необходимости, облучение семян, собранных в разных поколениях мутантов (M1-3), можно повторить (многократное облучение или химическая обработка). При этом выход мутантов с каждым облучением возрастает, так как чувствительность растений к мутагенам повышается от одного поколения к другому, поэтому при повторных облучениях дозы мутагенов необходимо уменьшать.
Следует также отметить, что гетерозиготные (гибриды) растения, по данным многих исследователей, обладают большей мутабильностью, чем гомозиготные. У них сравнительно чаще встречаются микромутации и реже макромутации. Однако отбор микромутаций более технически трудной, чем макромутацией. Первые можно обнаружить только путем тщательных наблюдений или анализа мутантных растений (например, подсчетом числа зерен в колосе, индивидуальной оценкой каждого растения на устойчивость к полеганию, болезням и т.д.).
Ген, вызывавший определенные изменения, может затруднить некоторые биохимические процессы как в клетке, так и в целом организме (например, обмен веществ). Такое изменение, в свою очередь, может вызвать изменение другого гена (признака), т.е. один ген окажет влияние на другой. Такое взаимодействие является основой действия всех генетических структур живого организма, которое Менделем было названо плейотропией
, а Ч.Дарвин - параллельной изменчивостью.
Позже Н. Вавилов, изучая многообразие видов растений, обнаружил что все виды растений имеют параллельную изменчивость. Например, пшеница группируется в четыре генетические группы, различаемые по числу хромосом (2n=14, 28, 42, 56). Каждая группа представлена множеством разновидностей и рас, разделенных по признакам: 1) остистые, безостые, полунифлятные, с изогнутыми зубцами и т.д.; 2) белоколосые, красноколосые, сероколосые и т.д.; 3) с опушенными и неопушенными, чешуями, стержнем и т.д.; 4) белозерные, краснозерные и т.д.; 5) озимые, яровые, двуручки (рис. 5.30.).
Проанализовав все это разнообразие Н. Вавилов обнаружил, что мутационная изменчивость имеет определенную закономерность, которая позволила сформировать закон гомологических рядов.
Параллельная изменчивость и закон гомологических рядов
выражают примерно одинаковое значение. Первое понятие означает, что в разных ботанико-систематических группах растений с одинаковой или сходной наследственностью изменчивость протекает также сходным образом (между наследственностью и изменчивостью наблюдается параллелизм).
Под гомологическими рядами понимаются ряды изменчивости у различных видов растений, характеризующихся определенным сходством у генотипически близких видов. Например, остистость, безостость, полуостистость обнаруживается у мягкой и твердой пшениц, ячменя и ржи.
Таким образом, подводя итоги мутационной селекции, можно суммировать ее положительные стороны:
1. Каждое новое наследственное изменение может быть началом нового организма, вида и т.д. Возникновение новых мутаций происходит постепенно, следующих одна с другой с обязательным закреплением новых форм путем естественного или искусственного отбора. Следовательно, селекция растений есть не что иное, как эволюция, управляемая волей человека.
2. Используя мутационную селекцию, можно быстрее добиться успеха в изменении определенного признака. Это обосновано тем, что мутационная селекция гетерозиготная по многим признакам.
3. Мутационная селекция позволяет создавать исходный материал для комбинационной селекции, т.к. с помощью мутагенов можно индуцировать отдельные признаки, недостающие у ценных сортов, например, устойчивость к полеганию.
Изменчивость - это способность организмов приобретать отличия от других особей своего вида. Бывает трех видов - мутации, комбинации и модификации.
МУТАЦИОННАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ - это изменения ДНК клетки (изменение строения и количества хромосом). Возникают под действием ультрафиолета, радиации (рентгеновских лучей) и т.п. Передаются по наследству, служат материалом для (мутационный процесс - одна из ).
КОМБИНАТИВНАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ
возникает при перекомбинации (перемешивании) генов отца и матери. Источники:
1) Кроссинговер при мейозе (гомологичные хромосомы тесно сближаются и меняются участками).
2) Независимое расхождение хромосом при мейозе.
3) Случайное слияние гамет при оплодотворении.
Пример: у цветка ночная красавица есть ген красного цвета лепестков А, и ген белого цвета а. Организм Аа имеет розовый цвет лепестков, этот признак возникает при сочетании (комбинации) красного и белого гена.
МОДИФИКАЦИОННАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ возникает под действием окружающей среды. По наследству не передаётся, потому что при модификациях меняется только фенотип (признак), а генотип не меняется.
Примеры:
1) Можно разрезать корень одуванчика на 2 части и посадить их в разные условия; вырастут разные на вид растения, хотя генотип у них одинаковый.
2) Если человек будет находится на солнце, то он загорит; если будет заниматься физкультурой, то увеличит свои мышцы.
3) При хорошем содержании куры увеличивают яйценоскость, коровы дают больше молока.
Модификационная изменчивость не безгранична, например, белый человек никогда не сможет загореть до состояния негра. Границы, внутри которых могут происходить модификационные изменения, называются «норма реакции» , они заложены в генотипе и передаются по наследству.
1. Ниже приведен перечень характеристик изменчивости. Все они, кроме двух, используются для описания характеристик мутационной изменчивости. Найдите две характеристики, «выпадающие» из общего ряда, и запишите цифры, под которыми они указаны.
2) поворот участка хромосомы на 180 градусов
3) уменьшение числа хромосом в кариотипе
4) изменения фенотипа в пределах нормы реакции признака
5) рекомбинация генов при кроссинговере
Ответ
2. Все приведённые ниже характеристики, кроме двух, используют для описания мутационной изменчивости. Определите две характеристики, «выпадающие» из общего списка, и запишите в цифры, под которыми они указаны.
1) образуется под воздействием рентгеновских лучей
2) обладает направленной модификацией
3) изменяется в пределах нормы реакции
4) формируется в результате нарушения мейоза
5) возникает внезапно у отдельных особей
Ответ
3. Все приведенные ниже характеристики, кроме двух, используются для описания мутационной изменчивости. Найдите две характеристики, «выпадающие» из общего ряда, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) зависит от действия радиации
2) может проявиться при потере нескольких нуклеотидов
3) характеризуется появлением добавочной хромосомы
4) зависит от широты нормы реакции признака
5) определяется сочетанием гамет при оплодотворении
Ответ
4. Все приведённые ниже процессы, кроме двух, характерны для мутационной изменчивости. Найдите два процесса, «выпадающих» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) изменение признака в пределах нормы реакции
2) наследование аутосом
3) изменение числа хромосом в клетке
4) потеря участка хромосомы
5) полиплоидия
Ответ
5. Все приведённые ниже характеристики, кроме двух, используют для описания мутационной изменчивости. Найдите две характеристики, «выпадающие» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) случайное сочетание негомологичных хромосом в мейозе
2) перенос участка хромосомы на негомологичную хромосому
3) уменьшение числа хромосом в кариотипе
4) изменения последовательности нуклеотидов в структуре ДНК
5) рекомбинация генов при кроссинговере
Ответ
6ф. Все приведённые ниже характеристики, кроме двух, используют для описания мутационной изменчивости. Определите две характеристики, «выпадающие» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) увеличение числа хромосом в клетке
2) независимое расхождение хромосом в мейозе
3) конъюгация и кроссинговер при редукционном делении
4) потеря участка хромосомы
5) изменение последовательности триплетов в нуклеиновой кислоте
Ответ
Выберите три варианта. Мутации ведут к изменению
1) первичной структуры белка
2) этапов оплодотворения
3) генофонда популяции
4) нормы реакции признака
5) последовательности фаз митоза
6) полового состава популяции
Ответ
Выберите один, наиболее правильный вариант. Приспособительное изменение того или иного признака в определенных генетических пределах называют
1) нормой реакции
2) соотносительной изменчивостью
3) мутацией
4) комбинативной изменчивостью
Ответ
Выберите один, наиболее правильный вариант. Норма реакции признака
1) передается по наследству
2) зависит от окружающей среды
3) формируется в онтогенезе
4) зависит от количества хромосом
Ответ
1. Установите соответствие между признаком и видом изменчивости, в результате которой он возникает: 1) комбинативная, 2) модификационная
А) появление зеленой окраски тела у эвглены на свету
Б) сочетание генов родителей
В) потемнение кожи у человека при воздействии ультрафиолетовых лучей
Г) накопление подкожного жира у медведей при избыточном питании
Д) рождение в семье детей с карими и голубыми глазами в соотношении 1:1
Е) появление у здоровых родителей детей, больных гемофилией
Ответ
2. Установите соответствие между примерами и формами изменчивости: 1) комбинативная, 2) модификационная. Запишите цифры 1 и 2 в порядке, соответствующем буквам.
А) изменение окраски шерсти у зайца-беляка в зависимости от температуры
Б) разница в весе у бычков одного отёла, содержащихся в разных условиях
В) появление морщинистых семян у гороха при скрещивании растений с гладкими семенами
Г) наличие листьев разной длины на одном растении
Д) рождение у здоровых родителей ребёнка-дальтоника
Ответ
Установите соответствие между характеристикой и видом изменчивости: 1) мутационная, 2) комбинативная
А) возникает при воздействии радиации
Б) формируется при слиянии гамет
В) обусловлена независимым расхождением пар хромосом
Г) обусловлена обменом генами между гомологичными хромосомами
Д) связана с увеличением числа хромосом в кариотипе
Ответ
1. Ниже приведен перечень характеристик изменчивости. Все они, кроме двух, используются для описания характеристик комбинативной изменчивости. Найдите две характеристики, «выпадающие» из общего ряда, и запишите в таблицу цифры, под которыми они указаны.
1) возникновение при действии радиации
2) случайное сочетание негомологичных хромосом в мейозе
3) случайное сочетание гамет при оплодотворении
5) изменение последовательности нуклеотидов в иРНК
Ответ
2. Приведенные ниже характеристики, кроме двух, используются для описания причин комбинативной изменчивости. Определите эти две характеристики, «выпадающие» из общего списка, запишите цифры, под которыми они указаны.
1) случайная встреча гамет при оплодотворении
2) спирализация хромосом
3) репликация ДНК в интерфазе
4) рекомбинация генов при кроссинговере
5) независимое расхождение хромосом в мейозе
Ответ
3. Все приведённые ниже характеристики, кроме двух, используют для описания комбинативной изменчивости. Найдите две характеристики, «выпадающие» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) случайное сочетание негомологичных хромосом в гамете
2) изменение последовательности нуклеотидов в ДНК
3) случайная встреча гамет при оплодотворении
4) рекомбинация генов при кроссинговере
5) адекватность фенотипических изменений условиям среды
Ответ
4. Все приведённые ниже характеристики, кроме двух, используют для описания комбинативной изменчивости. Определите две характеристики, «выпадающие» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) сочетание генов при образовании гамет
2) формирование генотипа при оплодотворении
3) появление у потомства сочетаний признаков, отсутствующих у родителей
4) изменение ДНК в митохондриях яйцеклетки
5) выпадение аминокислоты и изменение структуры белка
Ответ
5. Все приведённые ниже примеры, кроме двух, характеризуют комбинативную изменчивость. Определите два примера, «выпадающих» из общего списка, и запишите в таблицу цифры, под которыми они указаны.
1) сочетание у потомства признаков обоих родителей
2) появление у здоровых родителей ребёнка, больного гемофилией
3) появление зелёной окраски тела у эвглены на свету
4) рождение голубоглазого ребёнка у кареглазых родителей
5) потемнение кожи у человека при воздействии ультрафиолетовых лучей
Ответ
1. Проанализируйте таблицу. Для каждой ячейки, обозначенной буквами, выберите соответствующий термин из предложенного списка.
1. соматическая
2. ненаследственная
3. рождение потомков с новым фенотипом в результате рекомбинации генов вследствие кроссинговера
4. разная масса тела бычков одного приплода
5. мутационная
6. наследственная
Ответ
2. Проанализируйте таблицу. Для каждой ячейки, обозначенной буквами, выберите соответствующий термин из предложенного списка.
1) соматическая
2) наследственная
3) рождение особи с редуцированными крыльями у родительских организмов дрозофилы
4) разные формы листовой пластинки у стрелолиста
5) мутационная
6) ненаследственная
Ответ
3. Проанализируйте таблицу. Для каждой ячейки, обозначенной буквами, выберите соответствующий термин из предложенного списка.
1) модификационная
2) генная
3) изменение окраски шерсти у зайца-беляка в зависимости от времени года
4) наследственная
5) комбинативная
6) хромосомная
7) рождение бескрылой особи дрозофилы у крылатых родительских организмов
8) ненаследственная
Ответ
Проанализируйте таблицу «Виды изменчивости». Для каждой ячейки, обозначенной буквой, выберите соответствующее понятие или соответствующий пример из предложенного списка.
1) только генотипа
2) генотипа и фенотипа
3) мутационная
4) ненаследственная
5) фенотипическая
6) появление цветка с пятью лепестками у сирени
7) появление густого подшёрстка у лисицы зимой
8) рождение ребёнка с синдромом Дауна
Ответ
Выберите один, наиболее правильный вариант. Причиной комбинативной изменчивости может быть
1) изменение генов при репликации ДНК
2) хромосомная мутация
3) матричный синтез ДНК
4) случайная встреча гамет при оплодотворении
Ответ
Выберите один, наиболее правильный вариант. Изменение яйценоскости кур в определенных пределах, зависящих от условий содержания, рациона кормления, – это проявление
1) мутационной изменчивости
2) адаптации
3) нормы реакции признака
4) саморегуляции
Ответ
Выберите два верных утверждения и запишите в таблицу цифры, под которыми они указаны.
1) Форма наследственной изменчивости, обусловленная случайным сочетанием гамет, называется - комбинативная изменчивость.
2) Фенотипическая изменчивость связана с изменениями генотипа.
3) Наследственная изменчивость связана с изменениями генотипа.
4) Модификация – это спонтанно возникающее естественное или искусственно вызванное изменение генетического материала.
Ответ
Установите соответствие между признаками организмов и диапазонами их нормы реакции: 1) узкая норма реакции, 2) широкая норма реакции. Запишите цифры 1 и 2 в порядке, соответствующем буквам.
А) масса тела крупного рогатого скота
Б) размер глазного яблока у человека
В) количество позвонков в шейном отделе позвоночника млекопитающих
Г) густота шерсти млекопитающих
Д) размер и форма цветка растений
Е) яйценоскость кур
Ответ
Установите соответствие между примерами и видами изменчивости: 1) комбинативная, 2) модификационная, 3) мутационная. Запишите цифры 1-3 в порядке, соответствующем буквам.
А) рождение праворукого ребенка у леворуких родителей
Б) изменение окраски шерсти у горностаевого кролика
В) образование зеленых гладких и желтых морщинистых семян у гороха
Г) рождение голубоглазого ребенка у кареглазых родителей
Д) рождение гладкошерстного потомства у морских свинок с мохнатой шерстью
Е) появление цветка с пятью лепестками у сирени
Ответ
© Д.В.Поздняков, 2009-2019